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百分百
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众所周知，人身是由各种细胞组成，每个细胞都有细胞核，染色体就存在于细胞核的核物质当中。染色体(chromosome)是遗传物质基因的载体。人体细胞染色体数目为23对。其中22对(44条)为男女所共有，称为常染色体，另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。染色体因为是遗传密码的载体所以父母的一些特征如面容，身高，甚至某些疾病会遗传到下一代。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺失。染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。临床表现往往是多样的，故又称染色体畸变综合征，在妊娠前三个月中的自然流产儿中，65%有染色体异常。巳发现的人类染色体数目异常或结构畸变约10000多种，几乎涉及到每一号染色体。巳确定或巳描述过的综合征有100多种。这些畸变如涉及第1～22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。(一)常染色体病:1.唐氏综合征、即21三体综合征在我国常称为先天愚型，也就是第21号染色体多了一条染色体(正常时应当是一对即两条)。在新生儿中的发病率为1/600～1/800。其主要的临床表现：患者呈特殊的呆滞面容，如鼻梁低平，眼距过宽，眼裂小，虹膜发育不全，常有斜视。耳小,常为低位，耳廓畸形。颔小。约50%的患者伴有先天性心脏病，其中室间隔缺损约占一半。患者常有皮纹学改变，如通贯手(1/2～1/3)，所有患者均表现为不同程度的生长迟缓。男性患者可有隐睾，尚未见有生育者。目前己列入妊娠期常规检查称为唐筛。2.18三体也称爱德华综合征。通常表现为生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。3:13三体综合征又名Patau综合征，染色体生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。4:猫叫综合征(5P一)。1963年Lejeune等首先报道了三例，染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。发病率占新生儿的1/50000，在常染色体结构异常病儿中居首位，女孩多于男孩。
本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声，故又称猫叫综合征。患者智力落后，生长发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病，并指，髓关节脱白。核型为46，XX(XY)，del(5)(p15)。这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失，缺失的断裂点在p15。(二)性染色体疾病:
1.先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter综合症).比正常男性多了一条X染色体，又称47XXY综合征。患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾。不能产生精子，因而不育。约有25%的病人到青春期乳房可以发育成像女性乳房。腋毛、阴毛稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。2.先天性卵巢发育不全综合症(Turner综合症，亦称特纳综合征)。这是最早发现的性染色体异常。因此，Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征缺失一条X染色体。患者外观女性，身材矮小(120～140cm)，后发际低，约50%患者有蹼颈，面容呆板，肘外翻，盾状胸，乳间距宽，至青春期乳腺仍不发育，乳头发育不良，条索状性腺，外生殖器幼稚型，原发性闭经，不育。部分患者有智力发育障碍。3.X三体综合征和多X综合症
1959年Jacobs等首先描述了具有三条X染色体的女性，并称之为超雌(superfemale)。这是一种女性常见的染色体异常。发病率在新生女婴中约为1/1000；在女性精神病患者中约占4/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例青春期第二性征发育正常，并可生育。约30%患者有月经减少，原发或继发闭经或过早绝经等现象，乳腺发育不良，卵巢功能异常，大约有2/3的患者智力稍低，并有患精神病倾向。
综以上述每条常染色体的异常可引起人体多个器官的异常，不是哪一号常染色体只决定一种性状(身高，眼，耳，鼻，智力等)，因其上面有一千多个遗传密码即DNA。
人体染色体图示:
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