非自闭症个体的自闭症相关基因显示出长期的社会经济影响
法国巴斯德研究所(Institut Pasteur)领导的自闭症研究发现，自闭症相关基因中罕见的功能丧失变体与非自闭症患者之间存在社会经济和认知方面的相关性。
在《自然医学》上发表的一篇题为“与自闭症相关的遗传变异的表型效应”的论文中，研究人员详细介绍了自闭症相关基因对未确诊个体的未探索影响，表明相关变异的影响更广泛。同一期刊上的一篇题为“如何谈论自闭症:协调基因组学和神经多样性”的文章描述了该团队所做的工作。
研究人员分析了13000多名自闭症患者和21万名未确诊患者的全外显子组测序数据，估计了185个与自闭症相关的基因中罕见功能丧失(LoF)变异的自闭症优势比。
除了影响很大的罕见变异外，与自闭症相关的常见变异也已通过全基因组关联研究确定，并可以汇总计算每个个体的自闭症多基因得分。
正如研究小组所料，自闭症优势比最高的基因(DYRK1A、GRIN2B、SCN2A和SYNGAP1)是那些先前在自闭症的独立遗传研究中被确定为受新生变异影响的基因。
虽然作者推测这可能取决于额外的遗传、社会和环境因素，但为什么一些LoF变异个体会被诊断为自闭症，而另一些则没有，原因尚不清楚。
这些变异与推理能力、职业发展和收入的轻微下降以及与贫困相关的指标的增加有关。
来自英国生物银行21,040个人的比较脑成像数据显示，这些变异的携带者和非携带者在整体脑解剖结构上没有显着差异。
研究结果表明，自闭症相关基因中的LoF变异并不总是导致自闭症的临床诊断，但可能会对临床无法诊断的变异携带者在更一般的方面发挥作用的能力产生负面影响，这与认知和社会经济指标的相关性表明。
这些遗传变异的影响不太可能直接影响认知，但涉及一个受环境和随机因素影响的漫长过程，最终导致社会经济和认知表型。
社会环境和教育环境，结合生命早期的学习方式，可以产生持久的影响。这项研究暗示，认知可能存在潜在的遗传因素，决定了什么最适合个人的神经发育。
作者建议，需要更多的研究来了解这些变异与社会人口因素之间的关系，以更好地支持人们在社会中茁壮成长的能力。
更多信息:Thomas Rolland等人，自闭症相关基因变异的表型效应，Nature Medicine(2023)。DOI: 10.1038 / s41591 - 023 - 02408 - 2
Luca Chiapperino等人，如何谈论自闭症:调和基因组学和神经多样性，自然医学(2023)。DOI: 10.1038/s41591-023-02403-7
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引用自闭症相关基因在非自闭症个体中表现出长期的社会生态效应 经济影响(2023,6月30日)2023年6月30日检索自https://medicalxpress.com/news/2023-06-autism-related-genes-non-autistic-individuals-long-term.html 作品受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。的有限公司 内容仅供参考之用。
